Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và những điều cần biết

0

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền từ bố mẹ làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Người bệnh thường có các  triệu chứng như: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to…Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này – phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và Châu Phi. Vậy tan máu bẩm sinh có thể chữa khỏi được không, cách chữa trị như thế nào? Hãy cùng Blog thuocthat.com tìm hiểu những thông tin trên ở bài viết dưới đây.

Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh là gì?

  • Bệnh thalassemia xảy ra khi có một sự bất thường hoặc đột biến ở một trong những gen liên quan đến việc sản xuất huyết sắc tố. Bạn thừa hưởng sự bất thường di truyền này từ cha mẹ của bạn.
  • Nếu chỉ có một trong ba mẹ của bạn là người mang mầm bệnh thalassemia, bạn có thể phát triển một dạng bệnh được gọi là bệnh thalassemia nhỏ. Nếu điều này xảy ra, có lẽ bạn sẽ không phải chịu những đau đớn từ các triệu chứng mà chỉ là người mang mầm bệnh.
  • Nếu cả hai cha mẹ bạn đều mang mầm bệnh thalassemia, bạn có nhiều khả năng thừa hưởng một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.
  • Có nghĩa là ít nhất một trong số cha mẹ của bạn phải là người mang mầm bệnh. Nó gây ra bởi một đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng nhất định. Mỗi dạng của thalassemia có các kiểu phụ khác nhau. Các triệu chứng chính xác bạn có sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị bệnh dứt điểm.

Phân loại tan máu bẩm sinh

Có ba loại bệnh thalassemia chính (và bốn loại phụ):

  • Beta thalassemia, bao gồm các tiểu loại chính và trung gian
  • Alpha thalassemia, bao gồm các tiểu loại hemoglobin H và hydrops thai nhi
  • Thalassemia nhỏ (nhẹ)

Phân loại tan máu bẩm sinh

Tất cả các loại chính và loại phụ khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Khởi phát cũng có thể thay đổi một chút.
Bệnh Thalassemia thể nhẹ có biểu hiện triệu chứng thiếu máu rất kín đáo, gần như không có biểu hiện đặc biệt gì về mặt lâm sàng. Chỉ khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng như phụ nữ kinh nguyệt nhiều, khi mang thai… mới thấy rõ cơ thể mệt mỏi, da xanh. Khi làm xét nghiệm thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Đặc điểm di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh

  • Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.
  • Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Đặc điểm di truyền của bệnh thalassemia

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

  • Khi mới sinh ra, trẻ bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậm lớn và da hay ửng màu vàng.
  • Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.

Một số phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

  • Truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan và tim chữa trị, người bệnh dạng trầm trọng thalassemia có thể sống thêm từ 20 đến 30 năm.
  • Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.

Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

  • Bệnh này chưa thể phòng ngừa được, ngoài việc thử nghiệm chồng, vợ hay bào thai, giúp giáo dục họ về cơ hội xác xuất con cái họ có thể mang mầm bệnh hay bị bệnh nặng.

Trên đây là bài viết về bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn có thể tham khảo thêm bài viết và thuốc mới tại trang web thuocthat.comblog thuocthat.com

Để lại một trả lời

Địa chỉ email của bạn sẽ không được công bố.